2023-11-27 12:49
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我相信很多夫妻在积极治疗的时候可能都遇到过这样的情况,明明胚胎水平还不错,但是移植后总是不着床。明明验到了两条杠,试纸却越来越淡,最终生化妊娠。怀孕后,我小心翼翼地保护胎儿,仍然无法避免出血和流产。坚持了几个月,但最后还是没能检测到胎心率停止...

事实上,这些情况很可能是夫妻胚胎染色体数量异常,医学上常说胚胎染色体不是整倍体。人类有46个染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,每个染色体有23个染色体。然而,在胚胎染色体重组过程中,如果染色体分裂异常,婴儿的染色体将不是正常的配对,一组或几组将出现一个或三个染色体,即所谓的染色体非整倍体,即染色体数量异常。
1遗传病能做第三代试管婴儿吗?宝宝会健康吗?移植后染色体数量异常的胚胎很可能不会着床。即使植入顺利,即使植入顺利,植入后仍有可能发生早期胎停流产。更麻烦的是,在极少数情况下,胚胎不会因染色体异常而植入或早期流产,而是发育顺利,最终出生。然而,这样出生的婴儿会患有严重的先天性疾病,如唐氏综合征(第21组三体)、巴陶综合征(第13组三体)或爱德华综合征(第18组三体)。
而且选择做第三代试管婴儿,通过第三代试管筛查,可以确认胚胎染色体的数量是否正常。因此,无论是从提高试管成功率、优生优育的角度,还是对于反复试管移植失败、反复流产的人来说,第三代试管都是非常有意义的,所以不明原因流产的姐妹可以考虑通过第三代试管技术进行优生优育。因此,如果患有遗传病,可以做第三代试管婴儿,宝宝会健康,避免遗传病。
2选择第三代试管婴儿技术助孕有什么好处?提高移植成功率:三代试管筛查胚胎一次移植成功率为60%~65%。大多数人在一到两次移植后都能成功。对于不能反复移植的姐妹,可以大大提高妊娠效率,避免反复移植,让一击成为可能。
降低生化流产概率:临床数据显示,未经三代筛查的胚胎即使植入顺利,仍有20%的淘汰率,而经检测的胚胎植入后流产概率小于10%。这样可以避免母亲反复尝试,大大减少流产对母亲的伤害。
怀孕期间放心。优生优育:植入前对胚胎进行染色体筛查,可以很好地降低染色体异常导致胎儿异常的风险,达到优生优育的目的。因此,如果有多次胎流产史,多次试管移植失败的家庭,建议考虑三代试管婴儿,提高备孕成功率。
Tips:
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就目前医疗水平而言,多数遗传病无法治愈,有个别疾病可以根治。例如地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但手术成功率低和费用昂贵。生育患儿对于家庭而言无疑将承受巨大的痛苦和经济负担。
而目前能够利用第三代试管婴儿技术成功筛查的是单基因遗传病,因为单基因遗传病由相应的等位基因控制,而环境因素对单基因遗传病不大。并且单基因遗传病有严格遵循遗传规律,几乎不受外因的影响。
单基因遗传病的遗传规律一般分为5种:
1.常染色体隐性遗传:父母二人中只有一方患病,另一方正常,那么子女100%携带该疾病,且不分性别;或父母二人中一方患病,另一方携带该疾病,那么子女50%患病,50%携带,不分性别;或父母二人均携带,子女25%患病,50%携带,25%正常,不分性别。
2.常染色体显性遗传:父母二人中一方患病,另一方正常,那么子女患病和正常概率各位50%。
3.X染色体连锁隐性遗传:父亲患病,母亲正常,那么女儿100%携带,而儿子正常。
4.X染色体连锁显性遗传:父亲正常,母亲患病,子女50%患病。
5.Y染色体连锁遗传:这种仅男孩患病。
美国试管婴儿第三代技术,可以将精卵取出,然后在体外形成胚胎,经过基因检测后,再选择健康的胚胎植入体内,以避免这些致病基因的再遗传。此项技术比产前诊断更早一步,大幅避免流产或引产的痛苦。
可以看出,美国的试管婴儿技术是可以阻断单基因遗传病的。因此大家如果是单基因遗传病携带者,可以选择这项技术进行生育。
第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病?目前患者进行三代试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类:
1.常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
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2.X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
3.X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
4.多基因遗传病
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
第三代试管婴儿可以筛查蚕豆病吗?
首先患有蚕豆病是符合第三代试管婴儿适应症的,在最初接触蚕豆疾病之前,许多人认为这是传男不传女,特别是当选择第三代试管婴儿时,很多人认为只要生女儿,就可以阻止它的传播。事实上,说蚕豆病是传男不传女是不科学的。
并不是说只要做第三代试管婴儿选择女孩就可以避免遗传,蚕豆病具有交叉传染的特性,也就是说,母亲主要是传给儿子的,父亲主要是传给女儿的。换句话说,蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传,
如果父母双方都携带蚕豆病担心婴儿会被遗传,可以通过第三代试管技术筛选健康的胚胎进行移植。
第三代试管婴儿技术可以在移植前检查每个胚胎的染色体,看看是否有遗传病,并将无异常的胚胎移植到子宫中。无论是否患有蚕豆病,第三代试管婴儿的基因筛查诊断技术可以筛查出异常,所以第三代试管婴儿是可以筛查蚕豆病的!
第三代试管婴儿技术解释:
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。
第三代试管婴儿技术可以进行性别选择,但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时,才允许进行性别选择。本质上,第三代试管婴儿技术选择的是疾病,而不是性别。
综上所诉:第三代试管婴儿目前可以筛查的遗传疾病上百种,但是主要筛查的遗传病有常染色体显性遗传,X连锁显性遗传,X连锁隐性遗传,多基因遗传,蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传,但是也是属于遗传疾病,是可以通过第三代试管婴儿技术筛查出来的,把携带遗传病的胚胎筛选出来选择健康的胚胎移植。